期刊简介

本刊本着满足临床工程管理、技术人员和医疗设备科研开发工作需要的宗旨,传播国内外最新医疗器械科技、市场及政策法规信息,以促进我国医疗器械和医疗卫生事业的发展。

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  • 杂志名称:中国医疗器械信息杂志
  • 主管单位:国家食品药品监督管理局
  • 主办单位:中国医疗器械行业协会
  • 国际刊号:82-256
  • 国内刊号:1006-6586
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中国医疗器械信息杂志2019年第02期

7例杜氏肌营养不良检测分析

郭鹏波;葛丽丽

关键词:重链接探针扩增技术, 杜氏肌营养不良, 应用价值
摘要:目的:探索多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面的应用价值.方法:对郑州儿童医院2018年3月~2018年8月收治的7例杜氏肌营养病例进行多重链接探针扩增技术(MLPA)+Sanger测序检测.结果:随机挑选7例DMD疑似病例及母亲,通过多重链接探针扩增技术(MLPA)+Sanger测序检测,7例为均阳性或携带者,4例患儿发病年龄为8月~8岁,其中3例患儿为运动障碍来医院就诊.结论:多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面有重要应用价值,能检测出大部分的患者,但是需要以Sanger测序方法作为补充.